发表时间:2020-03-23 06:33:32
正常人的核型是46,XX/XY,23对染色体。 这个核型是其中的14,15号染色体头部断裂,然后连接在一起叫做罗伯逊易位。 这样的核型表型可以是正常的,但生宝宝的话,理论上讲有六分之一的概率是正常宝宝;六分之一和亲代一样,其余的核型都会患病或 或多或少的异常表型。 最近正好在做这个核型的课题,母亲是这个核型,生出了一个也是罗伯逊易位的儿子。儿子目前被诊断为自闭症,生长发育迟缓。 他这是好的,如果更不幸的话生出的就是PWS和AS。这两种疾病就比较可怕了。。。。。。