前一些的报道自闭症（孤独症）患病率是在2～5人/万，进入1990年代早期以来，自闭症患者激增，平均每110个孩子中就有1个表现出自闭症症状。这才真正引起了人们的重视。其病因病理研究成果也在不断取得进展。
1 最大的观点转变1943年，美国密西西比州费雷斯特的一个名叫唐纳德的10岁孩子被确诊患有自闭症。他被称为“第一病例”，并宣布发现了“一种前所未有的疾病”。随后，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。最初，这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而并未受到重视。对于自闭症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner也将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。
到上世纪60～70年代，研究指出，孤独症的行为障碍被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何直接关联的发育障碍。80年代，人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因学说，转而从生物学领域探索自闭症的病因，并在临床症状的识别、临床诊断方面将自闭症与精神分裂症彻底分开。与成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。同年出版的《DSM-》首次将童年自闭症视为一种广泛性发育障碍。随着研究的深入，逐步认识到自闭症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。
1）尸体解剖和脑成像技术研究脑成像技术和尸体解剖等方法对自闭症展开了大量研究，得出最为一致的认识，是患者存在过大的脑体积，尤其是在6～24个月时，这种脑过度生长现象尤为明显。有比较研究得知，自闭症患者的小脑蚓部第六、七小叶比正常人组的小脑体积来得小；尸检研究表明，自闭症患者杏仁核，梭状回和小脑神经元数目减少，和持续的神经炎症迹象。
2）神经系统大体结构定位自闭症患者社会交往方面改变，与脑的额叶、颞上皮质区、顶皮质、杏仁核相关；语言功能方面的改变，与脑额下回、辅助运动区皮质、颞上沟相关；重复性行为方面的出现，则与眶额皮质区、尾状核有关。这些结构改变的突出问题被认为是神经连接的障碍。
值得提示的是，主诉以语言发育障碍为主的患儿，脑部的X线断层扫描/磁共振成像（CT/MRI）、脑电图（EEG）、单光子发射断层显像（SPECT）等辅助检查中，其SPECT发现异常的检出率高，主要表现为左侧大脑血流灌注降低，血流异常的部位主要是脑的颞叶、额叶和边缘系统（海马回、扣带回等）。所以语言发育迟缓为主诉的儿童病例应考虑自闭症的可能。
3）小清蛋白（Parvalbumin，PV）阳性中间神经元小清蛋白是一种低分子量的Ca:+结合蛋白（CaBPS）；PV阳性神经元是一种抑制性中间神经元，它代表了那些高代谢和高电活动的GABA能中间神经元的亚群。其分布较广泛，它们的神经化学物质与个体的神经功能形成及发育密切相关。
在自闭症脑内的形态变化研究观察中，两种动物模型鼠均显示杏仁体、前额叶皮层和海马区内的PV阳性神经元胞体形态、大小、突起的长度和密度等与正常对照组相比，都发生了不同程度的变化。这些结果揭示，PV中间神经元在自闭症的发病过程中发挥着重要的作用，它们的改变可能削弱了对自闭症相关的神经环路中锥体神经元的抑制作用。
4）镜像神经元系统人脑中主要存在两个镜像网络，分别称为顶额镜像系统和边缘镜像系统，前者由Broca 区、运动前皮层腹侧（PMv）、中央前回下部、额下回后部（IFG）及顶下小叶(IPL) 嘴侧等构成；后者由脑岛、杏仁核、前额叶皮层等构成。分布于不同脑区的所有镜像神经元构成了镜像神经元系统，该系统提供了一种能很好地统一动作感知与动作执行的“观察-执行匹配机制” 。这种“观察-执行匹配机制”在机体动作理解、动作模仿、运动想象和运动学习及至理解行为意图等重要的神经生理学过程中起关键作用。
通过模仿来学习是人类特有的能力，也是人类语言和文化的基础。模仿有助于新运动模式的建立，在运动学习和再学习过程中意义重大。有人将镜像神经元系统视为模仿神经网络的重要组成部分。多个实验也都证实，经典的镜像神经元分布区加上其他如顶叶和额叶脑区都在动作模仿中起重要作用。
根据以上证据，我们完全有理由支持早先就有人提出的，镜像神经元系统损伤与自闭症有内在联系。自闭症的形成与婴儿时期受到的干扰有关。这种干扰与环境尤其是电磁辐射关系密切。因处发育阶段婴儿的镜像神经系统对电磁辐射十分敏感。
5) 5-HT受体（5-HTR ） 5-HT及其受体是机体重要的神经递质系统。它能调节中枢神经系统的情绪、认知、学习和记忆等功能活动。研究表明，自闭症、精神分裂症及抑郁症等一系列精神障碍，与5-HT神经递质系统的异常有关。自闭症易感性可能是脑中5-HTR的表达水平和功能异常的结果。
谷氨酸（Glu）：是中枢神经系统主要的兴奋性神经递质。Glu递质系统直接参与认知活动即学习记忆。自闭症可能是一种高Glu疾病。高Glu动物模型也显示了与自闭症相似的缺陷，如行为异常和重复刻板运动等。
r-氨基丁酸（GABA）：是中枢神经系统氨基酸类神经递质中重要的抑制性神经递质。现在很多学者认为，自闭症是发育过程中兴奋性与抑制性神经递质表达失衡和/或兴奋性与抑制性突触失衡所致。现在发现，自闭症患者合成GABA 的谷氨酸脱羧酶（GAD）水平下降；相反，其谷氨酸能神经递质水平却升高。
以上内容要点：1）观点：从“父母抚养方式不当”的病因学说，转到在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。2）新认识：脑改变的大体定位；疾病相关的脑细胞：细胞的神经化学物质和受体的变化。