到底是什么原因导致自闭症？生物学因素是一大原因，这目前已被专业人员广泛接受。其中，遗传因素的影响最为明确。

　　1、家系研究发现，自闭症的同胞患病率为2-6%，高于一般人群50-100倍。

　　2、双生子研究表明，自闭症单卵双生子的共病率为60-92％，明显高于双卵双生子（一般不到10%）。

　　3、细胞遗传学研究发现，自闭症患者的多条染色体存在异常。如7号和15号染色体长臂重复、缺失和错位，22号染色体长臂末端缺失，X染色体短臂缺失或重复，等等。

　　4、分子遗传学研究已发现与自闭症关系最为密切的某些染色体区域，如7q31-35，15q11-13和16p11.2等。

　　男性患病率明显高于女性，因此X染色体受到格外关注。研究表明，自闭症并非是X染色体的遗传病，但X染色体上可能存在自闭症的易感基因。

　　结构性脑影像（CT/MRI）研究发现，自闭症患者存在大脑、小脑以及脑干部位形态和结构方面异常的线索，如脑室扩大脑干缩小、小脑发育不良或过度增生、大脑皮质发育畸形等，提示某些患者存在脑内微观结构的异常。对自闭症患者死后的尸解发现，他们的小脑神经元广泛减少，且没有神经胶质的增生，提示该病在胎儿早期就存在神经发育方面的障碍。

　　1、有研究关注某些金属元素代谢障碍与自闭症的关系，如铁、锌、铜、镁等大脑发育必需的元素吸收障碍，导致体内缺乏；而汞排泄障碍，致使汞在体内蓄积。这些微量元素的缺乏或过量蓄积都可能阻碍神经精神的发育。

　　2、铅对儿童来说无绝对安全國值，任何程度的铅暴露，都可能损害发育中的神经系统，尤其是新生儿与婴幼儿，他们对铅的毒性更为敏感。研究发现，有些自闭症儿童的血铅水平较健康儿童高。铅暴露可使儿童智力受损，认知发育受阻，攻击、多动和违纪行为增多。

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