2018年的4月2日已经是第11个世界自闭症日了,十多年前,我们很少听到“自闭症”这个词,如今却发现越来越多的人患上这种病症。究竟是什么原因导致自闭症的患病率不断走高呢?下面洋医生医疗就跟大家聊聊为什么患自闭症的儿童越来越多。
据科学研究证明,脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的原因之一,脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。简单来说,脆性X综合症是源于FMR1基因组表达不足所致,会令患者脑部发育蛋白质不足,从而导致智力发育迟缓和自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。
脆性X综合症是一种遗传性疾病,也是遗传性智力缺陷、自闭症最常见的疾病之一,它影响了约1/4000的男性和1/8000的女性。
据相关调查结果显示,女性成为脆性X综合症基因携带者的比例高达1:151,即每151位女性中,便有1位是携带者。对于每天平均有大约45374.4个新生儿诞生的中国来说,每天大概有300名脆性X综合症患者或基因携带者出生,这个数字可谓出乎意料。
目前中国有超过1000万的自闭症患者,正以每年十多万新患者的速度上涨,其中大概5分之1是儿童患者。
脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。因此,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。
随着科技的发展,怀孕7周或以上,洋医生海外医疗即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质,会经过新陈代谢而变成游离的DNA片段,并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只需要抽取妈妈12ml的血液样本,便能检测胎儿的DNA物质。
通过检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者,从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且胎儿含有Y-DNA,则可判断胎儿患“脆性X综合症”几率很高。
部分自闭症孩子存在着不同程度的语言发育障碍,具体有两种表现形式:一种是无语言。这类孩子可能存在着构音器官上的问题,因此不会讲话,需要进行专业的构音训练来教孩子说话。另一类是有语言,但是会鹦鹉学舌,重复别人的话。这类孩子所有的音都会发,但是无法理解自己所说的话,通常会说一些不符合场合的话语,无法与人正常交流。
社交障碍是自闭症孩子最核心的障碍。主要表现为:不合群,通常自己玩自己的,不与小朋友交流。他们总是活在自己的世界里,自己玩自己的,自己关注自己感兴趣的物品,很难融入集体生活。自闭症孩子的社交障碍一直都是家长们非常头疼的问题,目前世面上也出现了各种各样的训练自闭症孩子社交的方法,虽然有些做用,但是最终的发展也还要看孩子的接受程度。如果最终社交障碍实在难以改变,那么就加强孩子的认知能力吧,用认知去弥补社交的缺陷。
狭窄的兴趣及刻板行为也是自闭症非常重要的一个特征。主要表现为:喜欢给物品排队,让他们按顺序排好。如果被人打乱计划就会非常生气。喜欢重复的做一件事情,而且乐此不疲。例如有些自闭症孩子喜欢转圈圈,喜欢看动影,喜欢听奇怪的声音或者喜欢闻奇怪的味道。这些特殊的表现重复出现,无法阻止。
在自闭症患者中,除了极少数的高功能自闭症患者以外,还有一大部分是中低功能的自闭症患者。中低功能的自闭症患者的预后是不如高功能的自闭症患者的,他们可能终身都需要做康复训练,甚至还可能终身都需要家人的照顾和看管。
以上几点就是自闭症孩子的典型特征,一旦孩子被诊断为自闭症后,没有其他的办法,只能做干预训练来减轻自闭的程度。脆性X综合症筛检就显得格外重要。分享: